فشل المبيض المبكر، المعروف أيضا باسم قصور المبيض (POI)، الذي يرتبط بالعقم ويؤثر على 1٪ من جميع النساء في جميع أنحاء العالم . من الصعب تحديد سببه الدقيق في معظم الحالات
دراسة جديدة تلقي الضوء على قضية سبق للحالة :
طفرة فريدة من نوعها في جين يسمى SYCE1 والذي يرتبط مع قصور المبيض لدى النساء.
الدراسة التي نشرت في مجلة علم الغدد الصماء والأيض ، وكان يقودها الدكتور لايت ديفريس من المركز الطبي للأطفال شنايدر والبروفيسورة لينا بازل-Vanagaite
وجدت أن الجينات المسؤولة عن ازدواجية الكروموسوم والانقسام قد ثبت أنها تسبب قصور المبيض في النماذج الحيوانية، وهذه هي المرة الأولى التي يتم فيها تحديد طفرة مشابهة في البشر.
فقد كشف التنميط الجيني على بعض النساء اللاتي انقطعت عنهم الدورة الشهرية بالكامل او اللاتي لايحضن ابدا وجود هذه الطفرة الجينية في البروتين لديهن وذلك بعد استبعاد الاحتمالات التقليدية ,
"ويعلم الباحثون أن قصور المبيض قد يترافق مع متلازمة تيرنر، عندما يكون لدى المرأة كروموسوم (X) واحد فقط بدلا من اثنين، أو بسبب السموم مثل العلاج الكيميائي ، والعلاج الإشعاعي , ومع ذلك، في 90٪ من الحالات، كان السبب الدقيق لغزا .
وقال الدكتور ديفريس انه من خلال تحديد هذه الطفرة الجينية التي تمنع الحمل لدى هؤلاء النساء وفرنا عليهن سنوات من علاج الخصوبة وبدلا من ذلك قد يبذلن جهودا في الحصول على متبرع بالبويضة ولابد لجميع افراد الاسرة الخضوع لاختبار التنميط الجيني لهذه الطفرة
وفي حين عثر على هذه الطفرة لدى بعض اقرابائهم من الاخوة والوالدين , يدرس الباحثون حاليا آثار هذه الطفرة الجينية على أعضاء الأسرة من الذكور، ولكن لا يعتبر الامر سهلا في المجتمعات التقليدية. ولا يزال هناك الكثير الذي يتعين القيام به حول هذا الموضوع"، كما يقول الدكتور دي فريس.
__________________________________________________
0 تعليقات